Identified the molecular basis of sarcoma

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Researchers at the Mayo Clinic, en Rochester, U.S., described in the journal Nature Genetics molecular signature and the genetic structure of a type of sarcoma that begins in the nose of patients.
Este sarcoma sinosal está causado por una combinación oncogénica de dos genes-PAX3 y MAML3. Ambos genes son inofensivos individualmente pero cuando conectan debido a una translocación cromosómica recurrente, el gen de fusión resultante PAX3-MAML3, resulta en la generación de este tipo de patologías.
Este nuevo tipo tumoral descrito en la publicación, comienza en la nariz y de esa localización se puede difundir al resto de la cara, por lo que los pacientes necesitan cirugía desfigurante para sobrevivir, la cual es especialmente dañina psicológicamente sobretodo teniendo en cuenta que esta neoplasia es más frecuente en mujeres.
En este estudio, los investigadores han descubierto las bases moleculares del tumor y han identificado gran variedad de fármacos comerciales que pueden ser efectivos para su tratamiento. Aunque es una patología poco frecuente, el descubrimiento de sus inicios moleculares permitirá la identificación de nuevas estrategias terapéuticas menos invasivas y que proporcionen una mejor calidad de vida a los pacientes.