
BRCA1 es un gen implicado en ayudar a la reparación del daño al material genético celular o eliminar las células en las cuales el ADN no haya podido ser restaurado. Si BRCA1 esta mutado, y su función reparadora del ADN estará alterada, se incrementa el riesgo a desarrollar cáncer.
Investigadores del Instituto de Ciencias Biológicas Salk, en La Jolla, EEUU, han observado como BRCA1 está altamente expresado en el neuroectodermo, que está poblado de células madre neuronales. Así los ratones genéticamente modificados donde se ha inhibido la expresión de BRCA1 específicamente en las células madre neuronales, se observó como el cerebro de estos animales es tres veces menor del tamaño normal. Esta reducción en tamaño era especialmente significativa en las regiones motoras, de aprendizaje, memoria y sensibilidad, viendo que los animales adultos desarrollan una ataxia severa en los ratones deficientes.
En un estudio detallado de los ratones que carecen BRCA1 se observa como las células madre neuronales mueren con mayor frecuencia ya que la proteína previene de la ruptura del ADN y sin ella se produce una acumulación del daño al ADN que desencadena la destrucción celular.
Estos resultados son muy interesantes ya que son la primera evidencia de la importancia de BRCA1 en el mantenimiento de las células del cerebro y en su correcto desarrollo, resaltando la importancia de la proteína en la homeostasis general.