El equipo del profesor del máster de oncología molecular, el Dr. Gabriel Capellá, ha publicado recientemente la identificación de un nuevo gen de cáncer hereditario en cáncer hereditario. Este resultado tendrá un importante impacto en el consejo genético ya que puede explicar hasta un 3% de los casos de este tipo de cáncer hereditario.
La identificación de genes asociados con cáncer hereditario facilita el mejor manejo de pacientes con historias familiares con alto cantidad de carga tumoral. Gracias al estudio de una familia que cumplía los criterios Amsterdam de riesgo de cáncer hereditario de cáncer colorrectal no polopósico, se secuenció el ADN exómico de tres pacientes. En estos pacientes, se observó que tenían problemas en la maquinaria de reparación del DNA asociada a una alteración en el gen FAN1, el cual es un gen de la familia de Fanconi que codifica una nucleasa encargada de reparar daños en la cadena genómica e interacciona con las MMR. Adicionalmente se secuenció el estado del gen FAN1 en 176 familias que cumplían también con el criterio de Amsterdam y se detectó como en 5 de ellas poseían dicha alteración, lo que confirma que FAN1 es un gen de predisposición hereditaria a cáncer colorrectal y que podría explicar hasta el 3% de las familias Amsterdam.
Estos resultados indican como existe una predisposición de cáncer colorrectal en pacientes con alteraciones en la vía de anemia Fanconi, demostrando una conexión entre la integridad del genoma y el riesgo a padecer cáncer.
Estos resultados indican como existe una predisposición de cáncer colorrectal en pacientes con alteraciones en la vía de anemia Fanconi, demostrando una conexión entre la integridad del genoma y el riesgo a padecer cáncer.
