El profesor del máster de oncología molecular, el Dr. Gabriel Capellá es su investigador principal, del Grupo de Cáncer Hereditario y Familiar, un grupo de investigación multidisciplinar cuyo trabajo se centra en el estudio de pacientes con síndromes de predisposición hereditaria al cáncer y de familias donde existe un claro componente hereditario todavía desconocido.
El objetivo principal de sus estudios es mejorar la estimación del riesgo de desarrollar cáncer en síndromes de predisposición hereditaria al mismo.
El equipo lleva años participando en el consorcio internacional CIMBA que tiene como objetivo identificar modificadores del riesgo de pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Recientemente, se ha publicado un artículo en la revista Nature Genetics como se han identificado 6 nuevas regiones implicadas en el cáncer epitelial de ovario invasivo.
Después del análisis de 11 millones de variantes genéticas en pacientes con alto riesgo de cáncer epitelial de ovario, se establecieron los patrones asociados a los loci de portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 con elevado riesgo. Este estudio estadístico y bioninformatico ha permitido el descubrimiento de 6 nuevas regiones de susceptibilidad asociadas específicamente al riesgo de desarrollo de cáncer epitelial de ovario invasivo. Y se está incorporando estas variantes en las herramientas de detección del riesgo, mejorando así las predicciones de riesgo asociadas a las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.
El equipo lleva años participando en el consorcio internacional CIMBA que tiene como objetivo identificar modificadores del riesgo de pacientes portadoras de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Recientemente, se ha publicado un artículo en la revista Nature Genetics como se han identificado 6 nuevas regiones implicadas en el cáncer epitelial de ovario invasivo.
Después del análisis de 11 millones de variantes genéticas en pacientes con alto riesgo de cáncer epitelial de ovario, se establecieron los patrones asociados a los loci de portadores de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 con elevado riesgo. Este estudio estadístico y bioninformatico ha permitido el descubrimiento de 6 nuevas regiones de susceptibilidad asociadas específicamente al riesgo de desarrollo de cáncer epitelial de ovario invasivo. Y se está incorporando estas variantes en las herramientas de detección del riesgo, mejorando así las predicciones de riesgo asociadas a las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.
