Secuenciación Completa de un Linfoma

El equipo de investigación dirigido por el director del programa de patología molecular del Máster de Oncología Molecular del CEB, el Dr. Miguel Ángel Piris, ha realizado por segunda vez en España la secuenciación completa de un tumor, concretamente del linfoma esplénico de zona marginal (SMZL). Este proyecto, publicado en la prestigiosa revista Leukemia destaca la importancia de la secuenciación genómica del tumor para diagnosticar
a los pacientes en las fases más iniciales de la enfermedad y poder identificar los genes mutados sobre los que dirigir nuevas terapias, lo que implica lograr tratamientos más específicos y, por tanto, más eficaces.
Este trabajo ha sido llevado a cabo gracias a la colaboración con hematólogos de varios hospitales españoles y europeos, y ha consistido en la secuenciación genómica de células tumorales y normales de 15 pacientes con este tipo de linfoma.
El linfoma esplénico de zona marginal es una neoplasia poco frecuente (apenas supone un 1% de todos los linfomas) y muy desconocida, que afecta típicamente al bazo. Este estudio ha permitido confirmar como este linfoma es un tipo de tumor molecularmente distinto al linfoma de célula B de bajo grado. Igualmente importante han sido los resultados obtenidos en la identificación mutaciones específicas y recurrentes en múltiples genes involucrados en el desarrollo del linfoma, específicamente en la zona marginal y en los procesos de remodelación de la cromatina y en la formación del citoesqueleto celular.